希少難病「ゴーシェ病」

乳児期から発症する希少難病のゴーシェ病を知り、早期診断につなげてほしいと、患者と家族でつくる「日本ゴーシェ病の会」が啓発チラシを作製し、会のホームページに掲載をしました。

ゴーシェ病は体内で必要な酵素が働かないため、肝臓が腫れたり、骨折や神経障害などが起きたりする。点滴で酵素を補う治療法があるが、患者が国内に約１５０人と少なく医療関係者にもあまり知られていないため、診断が遅れることも珍しくないという。

日本ゴーシェ病の会のホームページ

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